Incorporación de Investigadores de la UCTHP al “Panel de Expertos de curado de variantes y genes de Cardiopatía Congénitas”


Recientemente, los integrantes de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica del Hospital de Alta Complejidad El Calafate SAMIC, Dra. Marisol Delea y Dr. Carlos David Bruque, han sido incorporadas al “Panel de Expertos de curado de variantes en genes de Cardiopatías Congénitas” de ClinGen (https://www.clinicalgenome.org/affiliation/50130/) en representación de la Argentina. Este panel está integrado por expertos de distintas instituciones de 4 continentes cuya función es aplicar las guías del American College of Medical Genetics para la clasificación y validación de variantes genéticas responsables de Cardiopatía Congénita, teniendo una implicacia en el diagnóstico genético de estas enfermedades.

El posicionamiento a nivel internacional de nuestro hospital en esta área, es una alegría para toda la comunidad y la Provincia de Santa Cruz.

Link informativo:

https://www.clinicalgenome.org/about/organizations/unidad-de-conocimiento-traslacional-hospitalaria-patagonica/

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