Presentación de trabajo en la Conferencia Europea de Genética Humana 2024


Entre el 1 y 4 de junio, en Berlín, Alemania, tuvo lugar la Conferencia Europea de Genética Humana 2024. En la misma, la Lic. Ana Gomes, becaria de la UCTHP, presentó el trabajo “Stability and interaction of missense variants in MYBPC3”. Este trabajo plantea la evaluación de variantes genéticas patológicas en la estructura de la proteína C fijadora de miosina cardiaca, ampliando el conocimiento sobre el efecto de las variantes genéticas encontradas en pacientes (o la bibliografía) en el funcionamiento patológico de la contracción cardíaca y sobre el sarcómero del músculo cardíaco.

Por otro lado, el análisis de estas variantes en su conjunto nos permitirá generar bases de datos de variantes, desarrollando algoritmos que acelerarán los tiempos diagnósticos dentro del área de la genética humana. Dado que en los últimos años se han desarrollado nuevas drogas que actúan contrarrestando variantes específicas en este gen, el estudio de estas variantes nos permite determinar qué pacientes pueden ser beneficiados con estas nuevas terapias.

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